اكتشف فريق بحثي من جامعة القصيم اضطرابًا جينيًا نادرًا يُعرف بمرض بيتلم العضلي لدى طفل سعودي، وهي أول حالة معروفة في العالم العربي. يلقي هذا الاكتشاف الضوء على المخاطر الجينية المحتملة المرتبطة بزواج الأقارب، ويبرز أهمية الدراسات الجينية داخل المملكة.

بحث جيني متقدم في السعودية

صرح الدكتور هيثم الضاري، الأستاذ المساعد والمتخصص في علم الوراثة الطبية بجامعة القصيم، قائلاً: "يركز فريقنا البحثي على دراسة الأمراض الجينية، وخصوصًا الاضطرابات النادرة." في البداية، كان المشروع يهدف إلى دراسة ضمور العضلات الدوشيني في منطقة القصيم، بالتعاون مع الدكتور حمدان أبو البشر وبدعم من عمادة البحث العلمي.

قام الفريق بتحديد مجموعة من المرضى الذين تم تشخيصهم سابقًا بضمور العضلات الدوشيني، مما قادهم للتواصل مع عائلة كانت حالتها محورًا لورقة علمية منشورة. أظهر أحد الأطفال في هذه العائلة أعراضًا مثل ضعف العضلات وصعوبة في الحركة وتطور جسدي متأخر.

اكتشاف اضطراب بيتلم العضلي

أثناء فحص العائلة، اكتشف الفريق أن الطفل الأصغر بدأ أيضًا بإظهار الأعراض. أجروا دراسة شاملة للعائلة بأكملها لتأكيد الطبيعة الجينية للاضطراب. ووفقًا لسياسات المملكة الوطنية في البحث الجيني، تم إجراء التسلسل الجيني محليًا في السعودية.

تحديات التشخيص الجيني

أظهرت الدراسة أن التشخيص الأولي بضمور العضلات الدوشيني كان غير صحيح. أوضح الدكتور الضاري، "غالبًا ما تتشابه أعراض الاضطرابات العضلية الجينية. لعقود، عاشت العائلة دون معرفة السبب الحقيقي لحالة طفلهم بسبب تشابه الأعراض مع العديد من الأمراض العضلية الأخرى."

نتائج الجينات ونمط الوراثة

أظهرت الاختبارات الجينية طفرة في جين COL6A2، الذي يسبب مرض بيتلم العضلي. من بين الأطفال الذين تم فحصهم، كان اثنان مصابين - أحدهما يحمل الاضطراب بينما الآخر كان سليمًا. كما كشفت الدراسة عن جانب مهم يتعلق بأنماط الوراثة. أشار الدكتور الضاري إلى أن "الحالة كانت مرتبطة بزواج الأقارب، وأظهرت نمط وراثة نادر غير شائع في الحالات الموثقة عالميًا."

نمط وراثي فريد في السعودية

يُورث مرض بيتلم العضلي إما بطريقة سائدة أو متنحية، مما يعني أن الطفل يمكن أن يُصاب بالمرض سواء حصل على نسخة واحدة أو نسختين من الجين المعيب. تم توارث هذه الحالة في السعودية عن طريق النمط المتنحي، وهو النمط الأكثر شيوعًا بسبب ارتفاع نسبة زواج الأقارب في المملكة.